امروزه سرطان کولون به دلایل فراوان توجه بسیاری را در سطح جهان به خود معطوف داشته است. جنبه های متعددی از جمله شیوع بالا، مرگ و میر قابل توجه و نیز وجود بعضی از سندرم های ارثی و فرم های قابل پیشگیری، بهانه ای جهت علاقمندی دانشمندان به این بیماری شده است.این سرطان از معدود سرطانهایی است که با امکانات موجود می توان در جهت تشخیص به موقع پیشگیری از آن اقدام نمود. در زمینه سرطان کولون غربالگری فرایندی مهم و اساسی در تشخیص زودرس و پیشگیری قبل از درمان می باشد که همچنان مطالعه، بحث و تحقیق بر روی آنها مجال فراوان دارد.تا به امروز روشهای متعددی مانند FBOT، سیگموییدوسکوپی و باریم انما جهت غربالگری ابداع شده است که کاهش چشمگیری را در میزان مرگ و میر این بیمارن بوجود آورده است. با این وجود نیاز به ارتقا و پیدایش شیوه های نوین یک ضرورت بنیادین است و این از آن روست که در غالب موارد بیماری در مرحله ای نمایان می گردد که از روشهای درمانی موجود کارایی چندانی متصور نیست.در این میان، پیشرفت های اخیر علم و تکنولوژی در زمینه پزشکی مولکولی و ژنتیک چشم انداز روشن و امید بخشی را در پیش رو نهاده است. امتیاز بررسی های ژنتیکی سرطان از آن جهت می باشد که با پدید آمدن خطوط مدون و مشخص در به کار بستن آن در افراد با ریسک بالا، متوسط و حتی افراد عادی جامعه می توان بیماری را حتی قبل از پیدایش شناسایی نمود و با سهولت و اطمینان زمینه ژنتیکی این بیماری را روشن نموده و در سایه تشخیصی زودرس، اقدام پیشگیرانه مناسب را به کار بست.

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در 50% از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشا این بیماری مشخص شده است و در 50% دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها 70% باعث ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی و 30% دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیرسندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار شکل جسمی غالب (DFNA)، جسمی مغلوب (DFNB)، وابسته به (DFN)X و میتوکندریایی باشند. در این میان 80-75% از ناشنوایی های با علت ژنتیکی بصورت اتوزومی مغلوب، 20-10% به صورت اتوزومی غالب، 5-1% وابسته به X یا با علت میتوکندریایی 2-0% می باشند تاکنون 51 جایگاه برای ناشنوایی اتوزومال غالب و 61 جایگاه برای اتوزومی مغلوب و 7 جایگاه برای وابسته به X شناسایی شده است. ناشنوایی غیر سندرمی با توجه به سن شروع بیماری به دو دسته پیش کلامی و پس کلامی تقسیم بندی می شود. بعنوان یک قانون کلی در بیشتر ناشنوایی های غیر سندرمی با الگوی توارث جسمی غالب اختلال در ناشنوایی در سنین بالاتر و به صورت پس کلامی دیده می شود، حال آنکه در ناشنوایی های غیر سندرمی جسمی مغلوب، ناشنوایی معمولا پیش کلامی می باشد.  

سرطان روده به عنوان دومین سرطان رایج در اکثر کشورهای توسعه یافته و با شیوع کمتر در بیشتر کشورهای در حال توسعه شناخته می شود. پانزده تا بیست درصد از موارد سرطان کلورکتال (CRC) به شکل توارثی است. بنابراین، مطالعه جنبه های ژنتیکی و به ویژه ژن های درگیر در این سرطان، از بسیاری جهات همچون جنبه پیش آگهی، واجد اهمیت بسیار بالایی است. در این تحقیق، پس از انجام بررسی های لازم بر روی شجره نامه بیماران، مشخص شد که در میان وابستگان ایشان، 34.1 درصد سرطان کلورکتال، 21.9 درصد سرطان معده و 9.7 درصد سرطان ریه وجود داشت. از میان ژن های دخیل در این سرطان، ژن های سرکوبگر تومور P53 و APC و نیز انکوژن K-Ras مورد بررسی قرار گرفتند. با استفاده از روش PCR-SSCP، وجود تغییرات حرکتی (جهش) در 9.5 درصد از بیماران در ژن APC، 37.5 درصد در ژن K-Ras و 35 درصد در ژن P53 مشاهده شد. در حال حاضر، مطالعه بر روی نمونه های بیشتر و نیز بر روی دیگر ژن های درگیر، در حال انجام است.

کانستر پستان شایع ترین سرطان با محل مشخص در زنان جهان می باشد و مسوولین بیش از %10 سرطان ها در زنان است. این بیماری %26 از موارد کانسر تازه تشخیص داده شده را شامل شده و مسوول %15 از مرگ های مرتبط با کانسر در خانم ها می باشد.